乳腺（xiàn）癌是中国女性发病（bìng）率最高（gāo）的恶性肿瘤（liú）

中国平（píng）均每（měi）天（tiān）有512名（míng）女性被确诊为乳（rǔ）腺癌（ái）；

中国每天有（yǒu）131名（míng）因乳（rǔ）腺癌去世；

中国乳腺癌发病率增长速（sù）度（dù）是全（quán）球乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还要多，城市地区尤为显著；

中国女性被诊（zhěn）断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生（shēng）突变，导（dǎo）致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体抑（yì）癌基因（yīn），如果BRCA1/2基（jī）因（yīn）的（de）特定（dìng）位点发（fā）生突变，其产生的肿瘤抑（yì）制蛋白（bái）会随之（zhī）发生改变，正常（cháng）修复DNA的功能（néng）也会受到（dào）限制，细胞（bāo）也因（yīn）而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变（biàn）导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一（yī）方（fāng）携带基因突变（biàn），该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺（xiàn）癌患者已检测到BRCA1/2基因突变，此时该患（huàn）者的近亲也应接受（shòu）BRCA1/2基因检（jiǎn）测，以判断自己是否同（tóng）为BRCA1/2基因突变的携带（dài）者，以便选择针（zhēn）对（duì）性的风（fēng）险（xiǎn）控制方案。

评估患病（bìng）风险，鉴别（bié）出BRCA1/2基因（yīn）突变的乳腺癌患者（zhě）及其（qí）健（jiàn）康家属，并（bìng）帮助（zhù）健（jiàn）康家属提（tí）前制定预防策略（luè）；目前，多个国际（jì）权威指南均（jun1）推（tuī）荐高危乳腺（xiàn）癌患者进（jìn）行（háng）BRCA1/2基因（yīn）检（jiǎn）测（cè）。

一、乳腺癌、卵巢癌（ái）高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基（jī）因突变

2、具有乳腺癌（ái）、卵巢癌（ái）家族史

3、良性（xìng）乳腺肿瘤患者

4、乳（rǔ）腺（xiàn）增（zēng）生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤（liú）的病史（shǐ），如前列腺（xiàn）癌、胰（yí）腺癌

6、乳（rǔ）腺组织（zhī）出现早期（qī）病（bìng）变的（de）人群

二、预（yù）防医学推荐检测人（rén）群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁（suì）的（de）人群

3、未（wèi）生（shēng）育（yù）人群（qún）

4、既往有激（jī）素治（zhì）疗史的人群

5、既往有害化学物质接（jiē）触史的人群

检测流（liú）程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周（zhōu）血/口腔拭（shì）子

报告周期

10个（gè）工作日